Anne olmayı istemene rağmen, yaşadığın acı tecrübeler ya da yaşın nedeniyle, bebeğinde herhangi bir genetik hastalık çıkmasından korkuyor musun? Genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde, hamile kalmadan evvel önlemini alabilirsin.
Yazı: Tıbbi Genetik Uzmanı Yrd Doç. Dr. Hakan Berkil
Genetik bilimdeki olumlu gelişmeler, laboratuvar ortamında elde edilen embriyolar üzerinde genetik tarama yapılmasına ve sonrasında da sadece sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine yerleştirilmesine olanak veriyor. Bu yönteme ise preimplantasyon genetik tanı (PGT) olarak biliniyor.
Bahsettiğim yöntem; baba adayının spermi ile anne adayının yumurtasının, laboratuvar ortamında döllenmesi sonucu oluşan embriyolardan alınan hücre veya hücrelerle gerçekleştiriliyor. Genetik tarama sırasında farklı genetik analiz teknikleri kullanılarak, doğacak bebekte sayısal ve yapısal kromozom hastalıkları olup olmadığı veya DNA hastalıkları (Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, hemofili gibi) tespit edilebiliyor. Böylece, hastalık taşımayan sağlıklı embriyoların anne adayına transferi sağlanıyor.
Kimler Bu Yöntemden Yararlanabilir?
PGT, kalıtsal hastalık taşıyan ve sağlıklı bebek edinmek isteyen çiftlerin yanı sıra, tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme teknikleri ile bebek sahibi olmak isteyen çiftler için de oldukça önemli. 35 yaş ve üzeri anne adaylarının bebeklerinde, down sendromu gibi kromozom hastalıklarının görülme ihtimali erken yaşta gebe kalan anne adaylarına göre daha fazla. Embriyolar üzerinde yapılan çalışmalar, anne adayının yaşının ilerlemesi (35 yaş üzeri) durumunda, doğacak bebeklerdeki kromozom bozukluğu riskinin yüzde 40-67 oranında arttığını işaret ediyor. Tekrarlayan gebelik kayıpları bulunan çiftlerde yapılan araştırmalarda -özellikle ilk üç aydaki düşüklerde- kromozom bozukluklarının sorumlu olduğu saptanmış.
Ayrıca birçok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik sağlanamayan çiftlerin embriyolarında, genetik kusurların etken olabileceği düşünülüyor. Dengeli kromozom bozukluğu saptanan, annenin ileri yaşta olduğu, tekrarlayan gebelik kayıplarının görüldüğü ve en az iki deneme sonunda -kaliteli embriyo transfer edilmesine rağmen- gebelik elde edilemeyen çiftlerde uygulanacak tüp bebek uygulamalarında, embriyoların genetik incelemeden geçirilmesi öneriliyor. Şiddetli erkek kısırlığı nedeniyle tedavi programına alınan çiftlerde, gerekli görüldüğünde kullanılan bir yöntem olduğunu da belirtmeliyim.
İşlem Nasıl Yapılıyor?
Embriyolarda genetik tarama yapabilmek için, embriyodan biyopsi yolu ile hücre alınması gerekir. Her girişimsel teknikte olduğu gibi biyopsi işlemi de embriyolara zarar verebilir. Bu işlem günümüzde son derece modern ve ileri teknoloji ile donatılmış merkezlerde, tecrübeli kişiler tarafından uygulandığı için bu ihtimal son derece düşüktür.
PGT için kullanılan genetik tanı yöntemleri oldukça komplike tekniklerdir. Bu genetik tanı yöntemlerinin doğruluk oranı yüksek olmakla birlikte hata payı da mevcuttur. Ayrıca, PGT ile seçilen embriyolar, anne rahmine aktarıldıktan sonra ileri gelişim evrelerinde de bazı genetik bozukluklara uğrayabilir. Bu nedenlerle, yardımcı üreme programına alınıp PGT uygulanmış ve gebelik elde edilmiş olan çiftlerde, tanıyı doğrulamak amacıyla 16. gebelik haftasında amniyosentez yapılması önerilir.
