Yeryüzünde iki çeşit insan var diyebiliriz. Bazıları kaderin kendisi için neler sakladığını sonuna kadar araştırıR ve hayatının geri kalanını aklını kullanıp onu alt etmeye çalışarak geçirir. Çoğunluk olan bizler ise şeytanın gündemindeki herhangi bir olayla yüz yüze gelene kadar olacaklar konusunda habersiz yaşarız.
Kendra Watkins, 34 yaşında Albuquerque’de güneşli bir günde kafede kahvesini yudumlarken sağlıklı ve hoş görünüyor. Yanında gülümseyen ve elini tutan kocası Rob, kucağında da saçlarıyla oynayan kızı Emily var. Yanınızda maddenin atomlarını görüntüleyebilen, yüksek güçte çalışan bir mikroskop olmadığı takdirde gerçekten de mutlu bir aile gibi görünüyorlar.
Kendra 2004 yılında yaptırdığı DNA testi sonucunda, kendi isteği dahilinde olmasa bile (araştırmacıların önümüzdeki yıllarda birçok insanın ziyaret edeceğini düşündüğü) Gattacaesque genetik tıp dünyasının içine girmek zorunda kalmıştı. 1997 senesinde burada 150’ye yakın kalıtımsal hastalığın araştırması mevcuttu. fiimdi ise bu sayı 1.100’e kadar çıktı ve gün geçtikçe de artıyor. Çoğu test belirli bir hastalığı ileride geliştirip geliştirmeyeceğin konusunda kesin bir tespitte bulunamıyor. Ancak birbirinden farklı değerlerine bakılarak ortalamanın üzerinde misin, o öğrenilebiliyor. Pozitif sonuçlarla karşılaşan insan, çift sarmallı DNA’sının barındıklarından kaçınmak için kendini savaş moduna sokabilir. Bilgi çoğunlukla güç demek olsa da kişinin durumunu kabul etmesi zordur. Bir anlamda zaman içinde bedeninin beklediğinden daha savunmasız olacağını düşünmek ve kendi hakkında derinlemesine bilgi sahibi olmak insanın gözünü korkutabilir.
Aile bağları
Kendra 39 yaşındaki annesinin sağ göğsünde kanser olduğunu öğrendiğinde 12 yaşındaydı. O zamanlar ailesi, babasının sistem analisti olarak çalıştığı Massachusetts, Beverly’de yaşamaktaydı. Kendra, “Ailem durumu önemsiz gibi göstermeye çalışsa da, daha o yaşta annemin hasta olduğunu bilmek çok ağır gelmişti. O dönemde annemi ziyaret için zaman zaman hastaneye gittiğimi anımsıyorum” diyor. Annesi operasyonla tek göğsünü aldırdıktan sonra tekrar toparlanmaya başlamıştı. Ancak bu çok uzun sürmedi. Eski canlılığını kazanmış gibi görünse de aradan üç yıl geçtikten sonra diğer göğsünde de bir tümörün varlığı tespit edildi. İkinci operasyonun ardından Kendra annesi adına gerçekten çok fazla endişe duymaya başladı. Öyle bir zamanda kendisinde çıkma olasılığı fazla olan handikaplar hiç aklına gelmedi. Tıpkı kıvırcık saçlara veya çillere sahip olmak gibi, hastalıkların da nesilden nesile aktarıldığı fikri ona uzaktı. “Bütün başımıza gelenleri hepimiz kötü şans şeklinde değerlendiriyorduk” diyor.
Aslında dönem 80’lerdi. Yani gen testlerini laboratuarlardan ziyade bilim kurgu filmlerinde görmek daha muhtemeldi. 1990’lara gelindiğinde hükümetler sahip olduğumuz 25.000 genin işlevini tanımlamak için İnsan Genomu Projesi’ni başlattı.
Biyoloji derslerinden aklında kalan bir şey yoksa, istersen konuya şöyle devam edelim: Genler, insan bedeninde verilen talimatları saklayan ve ileten bir ana kart gibidir. Maryland, Bethesda American College of Medical Genetics’ten Judith Benkendorf, “DNA en basit anlamda hücrelere nasıl çalışmaları gerektiğini söyler” diyor. Genetik kodunda bir hata (diğer adıyla mutasyon) oluştuğunda, komutlar bir türlü doğru anlaşılmaz. Bu aynı cep telefonunun çekmediği bir yerde konuşmaya benzer. Dolayısıyla da sorunlar ortaya çıkmaya başlar. İnsan Genomu Projesi’nden elde ettikleri bilgileri kullanan bilim adamları, yıllardır kanser gibi hastalıklara neden olan mutasyonları inceliyor.
Çoğu zaman kanser rastgele ortaya çıkar. Hücreler tam olarak anlaşılmayan mekanizmalar tarafından tetiklenir ve oldukça hızlı bir şekilde kendini kopyalamaya başlar. Sonuca bakıldığında da tümör oluşmuş olur. Benkendorf, bazı durumlarda kanserin nedenini genetik etkilere dayandırılabileceğini söylüyor.
İlk keşfedilen mutasyonlar doktorların göğüs kanseri biyopsilerinde hep karşılarına çıkanlardı. Bunlar herkesin DNA’sında bulunan, fonksiyonları da hücrelerin gereğinden fazla çoğalmasını engellemek ve tümörler daha oluşmadan işlerini bitirmek olan BRCA1 ve BRCA2 adı verilen genlerin içinde tespit edildi.
İnsan Genomu Projesi’nde çalışan bilim adamları, BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon olan kadınların göğüs veya yumurtalık kanseri geliştirme riskinin, genleri normal olan kadınlara göre daha yüksek olduğunu söylüyor. fiimdi söyleyeceğim istatistikler ürpertici gelebilir: Mutasyonla doğan bir kadının 40 yaşına kadar göğüs kanseri geçirmesi riski yüzde 20 olmakla beraber ömrü boyunca hasta olma riski yüzde 85’e kadar varabilir. (Mutasyonu olmayanınsa hayat boyu göğüs kanseri olma riski yüzde 12,7’dir.) Böyle birinin yumurtalık kanseri olma riski de artar. Her ikisi de 400.000 km uzunluğundaki DNA zincirinin sadece küçücük bir bölümünde meydana gelen ufak bir hatanın sonucudur. Olasılık olarak bakarsak, Tolstoy’un Savaş ve Barış kitabında yanlış yazılmış bir kelime kadar diyebilirim.
Bilinmeyen özellik
Annesinin kanserden erken sıyırdığını bilen Kendra, 28 yaşından itibaren mamografi çektirmeye başladı. 2004 yılındaki üçüncü kontrolünden sonra, aile tarihinden haberdar olan radyoloğu, sonuçlarının iyi olduğu konusunda ona güvence verdi. Ancak sonra duraksadı ve Kendra’ya kanser araştırmacılarının “göğüs geni” adında bir şeyden bahsettiklerini, kendisinin bunu duyup duymadığını sordu.
Kendra “‘Göğüs geni’ benim için yeni bir bilgiydi” diyor. Radyoloğunun da zaten demek istediği bilim adamlarının yaklaşık 10 sene önce keşfettiği BRCA mutasyonuydu. Yıllardır pek bir şey bilmeden mutlu olarak yaşayan Kendra, aydınlanmakla beraber biraz da sarsıldı. Annesinin kanserinin tesadüf olmadığına dair endişeleri bir anda artmıştı.
Kendra testi yaptırmaya karar verdi ve sağlık sigortası masrafları ödedi. Kendisi “Nasıl bir sürece girdiğime dair hiçbir fikrim yoktu” diyor. (Bizde pek çok sağlık sigortası şirketi bunu kapsam dışında bırakmıştır.) Test sonucunda Kendra’nın BRCA geninde mutasyon olduğu anlaşıldı. “İlk tepkim: ‘Bu gerçek olamaz’dı. İkincisi ise ‘Bu adil değil’ idi.” O sıralar erkek arkadaşı Rob ile evlilik planları yapıyordu. Her ikisinin de iyi ve tatmin edici meslekleri vardı. Ayrıca henüz sadece 31 yaşındaydı.
DNA ikilemi
Johns Hopkins Üniversitesi Berman Institute of Bioethics yöneticilerinden Ruth Faden, “fiu anda uygulanan bazı genetik testler bilinen müdahalelerden çok daha hızlı ilerliyor” diyor. Bir anlamda genetik test yaptırarak, çaresi olmayan veya tam tersine çözümü çok basit olan bir hastalık riski taşıyıp taşımadığını anlayabilirsin. Sonuç olarak Kendra için BRCA mutasyonunu etkisiz hale getirmenin en etkili yolu göğüslerini aldırmaktı. Önlem olarak yapılan göğüs ameliyatları mutasyonu olan veya olmayan kadınların kanser olma ihtimalini yüzde 90 oranında azaltıyor. Benkendorf, “Tabii ki bu ilkel bir yöntem” diyor. Hatta böyle ciddi bir konuda bu kadar kalıcı bir yöntem uygulamak akla gelecek son şey olmalı.
Genele baktığımızda BRCA mutasyonu olan kadınların çoğu bıçaktan uzak durmaya gayret edip, sık sık kontrole gitmeyi tercih ediyor. Genelde her altı ayda bir mamografi ve MRI dahil olmak üzere göğüs taramasından geçiyorlar. Albuquerque Hereditary Cancer Center genetik bölümü danışmanı Lori Ballinger, “Ancak sadece bunların yapılması ile kanserin önüne geçilemez” diyor.
Test sonuçları geldiğinde doktoru Kendra’ya sonuçlarıyla ilgilenecek ve şartları değerlendirecek olan genetik danışman Ballinger’e yönlendirdi. Görüşmenin sonunda Kendra ve Rob büyük bir ikilemin ortasında olduklarını anladı. Rob oldukça destekleyici ve kararlı bir tavır aldı. Kendra, “Beni tuttu ve göğüslerimi değil, beni sevdiğini söyledi” diyor.
Rob, “Aslında bu o kadar da şok edici bir durum değildi. Ailede Kendra’nın annesinin dışında teyzelerinin, büyükannesinin ve diğer başka yakın akrabalarının adlarının yanında duran kanser kutucukları işaretlenmişti. Bunu gördüğümde, aile tarihinin gidişatını anladım” diyor.
Kendra, “Kendimi kötü hissetmiyordum ama yine de işin en zor tarafı moralimi yüksek tutabilmemdi. Aynı anda hem belki hiçbir zaman karşılaşmayacağım bir şeyi nasıl atlatacağım konusunda karar vermem, hem de onun beni öldürebileceği riskini göz önünde bulundurmam gerekiyordu” diyor. Tam böyle bir noktadayken o da diğer milyonlarca kadının zor durumlarda yaptığı gibi annesini aradı: “Bana ‘Ameliyat olma’ demedi. Fakat annem de babam da verdiğim herhangi bir karardan dolayı pişmanlık duymamı istemedi.”
Annesi kızının rahatsızlığından dolayı kendini suçluyordu. Ballinger, bunun çok olağan olduğunu, annelerin bir şekilde kızlarına kanser geçirdiklerini düşündüğünü söylüyor. Daha sonra testlerden de anlaşıldığı gibi Kendra’nın annesinin BRCA mutasyonu taşıyıcısı olduğu ama anneannesinde mevcut olmadığı görüldü. Yani mutasyon Kendra’nın anne tarafından olan dedesinin soyundan geliyordu. Bu da demek oluyor ki, göğüs kanserine erkeklerde çok az rastlanılsa bile her iki cins de genetik riski sonrakilere aktarabilir.
Karar ve başarı
Kendra test sonuçlarının ona sunduğu seçenekleri düşündükçe kendini zihnen kilitlenmiş hissediyordu. “Tek istediğim bütün bu olanların bir anda yok olmasıydı” diyor. Yaklaşık üç aylık bir düşünme sürecinden sonra 2005 yılının Mart ayında, Kendra iki göğüs ameliyatı ve ardından yeniden bir yapılandırma operasyonu geçirmeye karar verdi. “Çocuklarım olsun istiyordum. Ama annem gibi kanser olmak istemiyordum” diyor. İş böyle bir kesinlik kazandıktan sonra, kanser riskiyle beraber iki göğsünü aldırmak artık üzerinde çok fazla düşünülmesi gereken bir sorun olmaktan çıktı.
Bugün Kendra iş sahibi, sağlıklı, Rob ile evli ve en önemlisi o bir anne. Emily geçen sene doğdu. Gayet sağlıklı bir çocuk ama genetiğin acımasız kanunlarına göre BRCA mutasyonunu taşıma şansı yüzde 50. Kendra “Kız sahibi olmam çok güzel ama bir o kadar da düşündürücü” diyor.
Kendra için artık sıkıntılar geride kaldı. Onun diğer kadınlara tavsiyesi genetik testi her zaman göz önünde bulundurmaları. Dikkatli ve detaylı bir şekilde ailenin sağlık tarihini ortaya çıkartmak önemli. Kanser veya başka bir genetik danışmana başvurabilirsin. Gittiğin zaman o sana seçeneklerini gösterecek ve sıkıntı hissettiğinde destek olacaktır. Test olmadan önce kendine bazı sorular sormanı da isteyebilirler. Mesela, gerçekten DNA’nın hassas noktalarını en ince detayına kadar öğrenmek istiyor musun? 40 yaşına gelmeden yüzde 50 oranda kanser olma riski taşıdığını öğrendiğinde kendini nasıl hissedersin? Veya da Alzheimer’ın altın yıllarını mahvedebileceğini bilmek seni nasıl etkiler? Kendra, kişinin başına gelebilecekler konusunda çok derine inmek istememesinin yanlış olduğu gibi bir düşüncenin ve böyle bir insana da zayıf demenin doğru olmadığını söylüyor. Özellikle tıbbi açıdan yapılacak tek şey o insanın bir organının alınması veya daha da kötüsü yapılacak pek bir şeyin kalmadığını söylenmesi ise öğrenmek istememekte haklı olabilir.
Kendra dalgın bir şekilde “Belki de önce evlenip, çocuk yapmak ve daha sonra test yaptırıp ameliyat olmak daha iyi olabilirdi” diyor. Sonra küçük kızını kucağına alıp “Ancak diğer yandan kendi hayatımı kurtarmış da olabilirim” diye ekliyor.
Kaldı ki Kendra sadece kendini kurtarmakla kalmadı. Geçenlerde Kendra’nın annesi, babası tarafından olan akrabalarına BRCA geni ve Kendra’nın pozitif test sonuçlarıyla ilgili bilgileri gönderdi. Bunun üzerine konuyu ciddiye alan kuzeni hemen yüksek risk taşıyan hastalar programına kaydoldu. Sonuçları geldiğinde, yumurtalık kanserinin başlangıç safhasında ve BRCA1 mutasyonuna sahip olduğunu öğrendiğinde o da büyük bir şok yaşadı. Sırf erken teşhis sayesinde şu anda o da yüzde 90-95 oranında yaşama şansına sahip.
Kendra ve Rob, ikinci bir çocukları olmasını umut ederken, Kendra kanser oluşma riskinin önüne geçmek için yumurtalıklarını da aldıracak. Kendisi “Daha sonrasını kim bilir? Biz hayatımızı yaşamaya devam edeceğiz. Kimse geleceğin ne getireceğini bilemez. Benim en azından şu anda bekleyeceğim bir gelecek var” diyor.
EVDE BUNU DENEME
Evde kendi kendine test yapmayı mı düşünüyorsun? Acele etme.
“Evde gen testi” diye internette araştırdığında DNA’nın sırlarını açığa çıkarmak isteyen yüzlerce şirkete rastlayabilirsin. American College of Medical Genetics doktorlarından Judith Benkendorf, “Ancak bütün bu sitelerin vurgulamayı unuttuğu, konu hakkında çok az hata payı olması gerektiğidir” diyor. Geçtiğimiz senelerde Government Accountability Office, sağlıklı insanlardan aldıkları iki grup hücreyi (kendilerinin de incelediği bilgisini saklayarak) dört firmaya gönderdi. Hepsi kalıtımsal problemler olduğu kanısına vardı. Ancak buldukları da birbirini tutmadı. Bazıları genetik risklerle savaşmaları için hastalara takviye almaları konusunda baskı bile yaptı. GAO sitelerde yayımlanan bu adı sanı duyulmamış ilaçları incelediğinde, toplamda 1.800 TL değerinde olduğunu ortaya çıkardı. Hatta bu ilaçların yılda 50 TL’ye mal olan vitaminlerle içerik bakımından aynı olduklarını buldu.
Bazı insanlar sigorta şirketlerine duyurmamak ve pratik olmalarından dolayı hâlâ bu testleri uygulamaya devam ediyor. Eğer sen de evde test yapmak istiyorsan, firmanın Clinical Laboratory Improvement Amendments of Medicare programından sertifika almış laboratuarlarla çalışıyor olmasına özen göster. Birçok uzman, hem genetik danışmanlık sağladığı hem de saygın laboratuarlarla çalıştığı için en eski şirketlerden biri olan DNA Direct’i öneriyor.
KİŞİSEL HAKLAR
Dünyada hükümetler genetik ayırımcılık konusunda neler yapıyor?
Ya insan kaynakları departmanı seni ileride kanser olacağın gerekçesiyle işten çıkarırsa? Veya patronun önümüzdeki 10 yıl boyunca senden daha az hasta olacak birini terfi ettirecek hakka sahip olursa? Johns Hopkins Üniversitesi Genetics and Public Policy Merkezi’nde yapılmış bir rapora göre ankete katılan ABD’lilerin yüzde 92’si yukarıda saydıklarımı engelleyen bir yasa çıkmadığı takdirde sigorta şirketleri ve işverenlerin genetik test sonuçlarını insanların aleyhinde kullanmaya başlayacaklarına inanıyor. Genetics and Public Policy Merkezi reprodüktif genetik bölümü yöneticisi Susannah Baruch, “2007 yılında Amerikan Kongresi’ne sunulan Genetic Information Nondiscrimination Act sayesinde gen testi yaptırdığın takdirde, sonuçlar sigortanı yok etme veya primi yükseltme amacında kullanılamayacaktır. Aynı şekilde işe girerken veya terfi söz konusu olduğunda bir etkisi olmayacaktır” diyor.
Bu önergenin Senato’da yeterli oy alıp karara bağlanması bekleniliyor. Ancak Baruch kalıtımsal hastalığı olan insanları bundan pek de fayda sağlayamayacağı konusunda uyarıyor. Mesela göğüs kanseriysen (kanunlar bundan dolayı işten atılman konusunda seni korusa bile) sigorta şirketi tarafından reddedilebilirsin. Diğer yandan eğer BRCA mutasyonuna sahipsen ve normalin üzerinde bir risk arz ediyorsan, şirket sigorta kapsamını azaltmak veya primleri yükselmek gibi bir hakka sahip olmamalı.
BİLGİ MERKEZİ
DNA’nın içine girmeye hazır mısın? İşte daha fazla bilgi için bakabileceğin birkaç yer:
Göğüs kanseri riski tespiti
cancer.gov/bcrisktool
National Cancer Institute’un web sitesinde bulabileceğin kolay bir araç. Kendin hakkında temel bilgileri; sağlığın ve aile tarihini giriyorsun ve hem beş yıllık hem de ömür boyu göğüs kanseri geçirme riskin olup olmadığına dair bir değerlendirmeye sahip oluyorsun. Bu araç sağlık uzmanlarının kullanımı için hazırlandığından sonuçları doktoruna götürüp sana açıklamasını istemelisin.
Kanser genetiği için rehber
cancer.gov/search/geneticsservices
National Cancer Institute’tan bir yenilik daha. Bu link sayesinde 300’den fazla kanser genetiği uzmanına ulaşabilirsin. Araştırdığının hangi kanser tipi olduğunu girerek gerekli bilgiye ulaşabilirsin.
Kanser riskiyle yüzleşmek
facingourrisk.org
BRCA mutasyonu veya kanser oluşmasına neden olabilecek başka bir risk taşıyan kadınlara yönelik bir site. Aile tarihinin analizinden, klinik vakalara ve yeniden yapılandırma operasyonlarına kadar birçok bilgi edinebileceğin bir kaynak. Ayrıca canlı tartışma ve tavsiye olanağına sahip.
Genetik referans
ghr.nlm.nih.gov/¬handbook/testing
National Institutes of Health’in sunduğu, genetik testler konusunda belli başlı bilgileri okuyabileceğin bir site.
Genetik danışmanlar birliği
nsgc.org
Her bölgedeki genetik danışmanların listesi ve uzmanlık alanlarının bilgisi mevcut.
Derleyen: Tuğçe Tekmen / Fotoğraflar: Timothy Devine
