HUNTINGTON
NEDİR?
Ebeveynden miras kalan genetik bozukluk nedeniyle bir protein mutasyona uğruyor ve en fazla 25 yıllık bir süre içinde istemsiz kasılmalar, konuşmanın ve dengenin bozulması ile aşırı öfke gibi psikiyatrik problemlere yol açıyor.
BELİRTİLERİ VE TEŞHİSİ
Yüzde veya kol ve bacaklarda kontrol edilemeyen kas kasılmaları, koordinasyon kaybı, depresyon ve asabiyet en önemli belirtiler. Eğer ailende Huntington hastalığının görüldüğü biri varsa, basit bir kan testi, taşıyıcı olup olmadığına ve bu rahatsızlığı geliştirme ihtimaline dair en doğru cevabı verir.
EYLEM PLANI
Araştırmacılar mutasyona uğramış proteinleri durdurmanın yollarını arıyor. Onlar bunu başarana kadar, hareketlilik kaybı, duygu durum değişiklikleri ve depresyonla mücadele etmek için reçeteli ilaçlar kullanılabiliyor. Massachusetts Hastanesi’nden Nörodejeneratif Hastalıklar Uzmanı Doktor Diana Rosas, düzenli egzersizin kasların formunu daha uzun süre korumasına yardım ettiğini ve sağlıklı kilo aralığında kalmanın hastalığın seyrini yavaşlatacağını söylüyor. Test sonuçları pozitif çıkan ve risk grubunda yer alan kadınlar, son bilimsel gelişmeler sayesinde gelecekteki çocuklarını bu felaketten kurtarma şansına sahip: Doktorlar tüp bebek yöntemiyle embriyoları inceleyebiliyor ve rahme Huntington DNA’sı taşımayan embriyoyu yerleştirebiliyor.
